健康咨询描述: 四肢较短个子矮小现在7岁曾就诊郑州一附大
曾经的治疗情况和效果: 无法治疗
想得到怎样的帮助:现在有没有治疗的办法或药物
病情分析:
您好!先天性软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍,软骨营养障碍性侏儒等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒,但是智力及体力发育良好。
指导意见:
本病的很多患儿绝大多数于子宫内或生后一年内死亡(占80%)。如能存活1年以上,则可继续成长,并能按时出牙,下地行走,肌肉及智力发育均好。本病的治疗方法没有特殊的,主要为对症治疗。必要时可行截骨术以矫正下肢弯曲畸形,一般在患者成年骨发育停止后进行。如果椎管狭窄或神经根受压时,可行椎管减压或神经松解术。
衷心祝您和您的家人身体健康!
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