关于遗传性球形细胞增多的遗传

女 | 31岁 2011-05-23 10:53:05 1人回复来自

健康咨询描述： 1岁不到开始发黄、瘦弱等，4岁脾切除，之后到现在31岁一切良好

想得到怎样的帮助：看了您给别人关于遗传性的解释，我现在面临打算要生孩子的问题，想请问下，这个病如果是在染色体上的缺陷，那么遗传性是50%，还是100%？是否要查我的染色体是否一对都有问题？象我这样幼童期就发病的，是不是属于严症？一对染色体都有问题的概率很大么？我还能生育正常儿童么？
如果可以，那产前检查的可靠性高么？是否能比较准确的检测出宝宝的染色体有没有遗传到我的缺陷？

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张锵青岛国金中医医院三级检验师擅长: 艾滋病,梅毒,乙型肝炎,丙型肝炎,二型糖尿病帮助网友：245149称赞：6389

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2011-05-23 13:38:09 我要投诉

      病情分析：
      这种病是一种常染色体显性遗传病，一般来说发病的人只有一套染色体出了问题。1岁以内发病的属于严重的类型的。
      指导意见：
      大多数情况下孩子发病的几率是50%。除非你真的是两条染色体都有问题，这样的情况很少见。现在基因检查的技术还没有那么高超，大多数医院都无法检查这种病的致病基因。你可以到当地最大的医院问一问碰碰运气。产前检查的可靠性没有那么高。

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