健康咨询描述:
夫妻双方同患轻型β地中海贫血,孕育过程要注意什么?
已了解到小孩会有1/4机率为重度贫血,应该如何避免?孕前孕后应该做什么检查,应该注意什么?
病情分析:
β-地贫的许多病理生理和临床表现均与珠蛋白链合成不平衡有关。由于β链的合成受到抑制,故HbA(α2β2)的合成可减少或不存在,在杂合子,多余的α链与代偿性增多的δ链结合,使AbA2(α2δ2)增加。在纯合子由于β链的显着减少,α链相对增加,多余的α链与γ链结合,故HbF(α2γ2)成为红细胞中主要的Hb成分。由于HbF较HbA的氧亲合力高,在组织中不易释出氧,故患者常有组织缺氧,缺氧引起红细胞生成素的大量分泌,刺激骨髓造血功能,红骨髓极度扩张,因而引起一系列骨骼改变。
指导意见:
对父母双方或一方地贫基因携带者,孕4个月时,采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血,获得基因组DNA以聚合酶链反应(PCR)技术对高危胎儿进行产前诊断,重型/中间型患儿应终止妊娠。
病情分析:
这是一种染色体上的基因遗传疾病。没有办法可以避免。我们国家还做不到选择优质精子与优质卵子结合的高端技术。
指导意见:
建议在怀孕四个月的时候做b超引导下抽取羊水查染色体,如果为显性遗传可能要放弃这个孩子,如果是隐性遗传没有什么关系的。
如果夫妻两人都患有这种疾病,那么每次怀孕孩子会有百分之二十五的机会正常,百分之五十的机会成为极轻型或轻型患者,而有百分之二十五的机会可患上重型贫血.
以上是对“夫妻双方同患轻型β地中海贫血,孕育过程要”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
温馨提示:
注意对引起贫血的病因的防治。
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