健康咨询描述: 中枢神经障碍,肌张力低,膝盖健反射没有引出.另外我们是做的体外受精。
化验、检查结果:
小孩检测结果(SMN1基因第7及第8外显子纯合缺失)
父母检测结果(未检测到SMN1基因第7及第8外显子纯合缺失,但不排除这两个外显子有杂合缺失的可能。
曾经的治疗情况和效果: 在重庆儿童医院做了10天的康复治疗,然后做了(SMA)基因检测,父母也做了检测。
想得到怎样的帮助:请问在贵医院还能做病因方面的详尽检查吗?这种病还有治疗的必要吗?如果继续生育,在怀孕期间能筛查(SMA)出这种病吗?
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