葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（Ｇ－６－ＰＯ）是３６０３单

      葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）活性(正常值8~15U/gHb)正常值：成人6.8一20.5u/gHb，新生儿11.8一30吨Hb.显著缺陷成人1.6u/gHb，新生儿<6.6u/gHb.中间值;成人1.7一6.7u/gHb,新生儿6.7一11.7uigHba概述G6PD缺乏症是一种遗传性代谢缺陷，为X伴性不完全显性遗传，男性发病多于女性.由于G6PD缺乏症变异型很多，临床表现差异极大，轻型得可无任何症状，重型者可表现为先天性非球形红细胞溶血性贫血，一般多表现为服用某些药物、蚕豆或在感染后诱发急性溶血，重得可危及生命.蚕豆病在我国西南、华南、华东和华北各地均有发现，而以广东、4川、广西、湖南、江西为最多.3岁以下患者占70％，男性患者占90％.成人患者比较少见，但也有少数病人至中年或老年才首次发病.由于G6PD缺乏属遗传性，所以40％以上的病例有家族史.本病常发生于初夏蚕豆成熟季节.绝大多数病人因进食新鲜蚕豆而发病.本病因南北各地气候不同而发病有迟有早.蚕豆病发病情况颇为繁杂，如蚕豆病只发生于G6PD缺乏者，但并非所有的G6PD缺乏者吃蚕豆后都发生溶血；曾经发生蚕豆病者每年吃蚕豆，但不一定每年都发病；发病者溶血和贫血的程度与所食蚕豆量的多少并无平行关系；成年人的发病率显著低于小儿.由此可以推测，除了红细胞缺乏G6PD以外，必然还有其他因素与发病有关.可见，蚕豆病发生溶血的机理比G6PD缺乏所致的药物性溶血性贫血复杂，尚有待进一步探讨.临床表现1.溶血发作时可有黄疸、贫血、脾大；2.可伴有血红蛋白尿；3.溶血严重者可有休克、肾功能衰竭.4.蚕豆病起病急遽，大多在进食新鲜蚕豆后1~2天内发生溶血，最短者只有2小时，最长者可相隔9天.如因吸入花粉而发病者，症状可在数分钟内出现.潜伏期的长短与症状的轻重无关.5.本病的贫血程度和症状大多很严重.症状有全身不适、疲倦乏力、畏寒、发热、头晕、头痛、厌食、恶心、呕吐、腹痛等.巩膜轻度黄染，尿色如浓红茶或甚至如酱油.一般病例症状持续2~6天.最重者出现面色极度苍白，全身衰竭，脉搏微弱而速，血压下降，神志迟钝或烦躁不安，少尿或闭尿等急性循环衰竭和急性肾功能衰竭的表现.如果不及时纠正贫血、缺氧和电解质平衡失调，可以致死；但如能及时给以适当的治疗，仍有好转希望.诊断依据1.有诱发溶血的因素，如服用药物（解热镇痛药、抗疟药、磺胺药等），进食蚕豆、感染、糖尿病酸中毒等；2.有急性溶血或慢性溶血的证据，如黄疸、贫血、脾肿大；3.可有家族史，在广东、广西、海南、云南、4川等省籍人群中多见；4.符合G6PD缺乏症的实验室诊断标准.2.诊断要点一、近期有进食蚕豆或吸人蚕豆花粉史，服过氧化性药物史，包括抗疟药(伯氨喹啉、戊奎等)；磺胺类药(磁胺甲异恶唑，磺胺吡啶，对氨苯磺酰胺等)；解热镇病药；其它(呋喃旦啶、呋喃唑酮、美兰，萘，维生素K3等)及中药(川莲，珍珠粉).2、临床表现为急性溶血性贫血.重者出现寒战、高热、腹痛、呕吐、腰酸、血红蛋白尿、黄疸、肝脾大、甚致休克、急性肾功能衰竭.病程1一2周后，溶血渐减轻，血红蛋白上升.治疗原则1.本病主要在于预防.确诊患者此后应禁食蚕豆、禁止服用某些药物.2.急性严重溶血发作时，以输血及肾上腺皮质激素为主.有重度血红蛋白尿者要注意防止酸中毒和肾衰.2.治疗要点一、去除溶血诱因，停食蚕豆及停用有关药物.2、扩容及纠酸，注意水电解质平衡.(一)输入低分子右旋糖酐，改善徽循环.(2)补碱纠正酸中毒，维持尿液碱性.(3)注意钾平衡.3、严重贫血者输血(最好用G6PD活性正常的同型血).4、肾上腺皮质激素，重症病人应早期、大量、短程应用.可用地塞米松或氢化可的松静脉滴注.用药原则本病一般来势急剧，应及时进行治疗，输血为治疗该病的主要措施，大部分病人经纠正酸中毒和抗感染等对症处理后病情缓解.辅助检查1.如G6PD酶活性减低明显，可以确诊者，检查框限以“A”为主；2.对于G6PD酶活性减低不明显或筛选试验为中间值者，需进一步排除其他溶血性贫血，须检查框限“B”；3.对有慢性溶血性贫血者，必须检查框限“B”，此外，尚需考虑到其他先天性非球形红细胞溶血性贫血（红细胞酶病）；4.对重型G6PD缺乏症患者，可推荐至专门实验室进行特需检查，鉴定变异型和基因分析，为以后开展产前诊断和优生优育工作做准备.2.3、实验室检查.(一)急性溶血性贫血，红细胞及血红蛋白急剧下降，网织红细胞计数升高，可见多染性及嗜碱点彩红细胞.(2)白细胞数升高，中性粒细胞增多.(3)血清胆红素升高(间接胆红素为主)，尿胆红素阳性，血红蛋白尿等溶血证据.(4)G6PD缺乏的实验室诊断.1．荧光斑点试验；G6PD活性正常者，10分钟内出现荧光；中间缺乏值：10一30分钟出现荧光；严重缺乏值；30分钟不出现荧光.2．高铁血红蛋白还原试验，G6PD活性正常者，还原率75％以上；中间缺乏值：75-31％；严重缺乏值：30％以下.3．G6PD活性测定：降低可确诊.疗效评价G6PD缺乏为遗传性缺陷，病因属基因缺陷，目前尚无特殊治疗，故无根治标准.但由于G6PD缺乏所致的溶血性贫血，则可通过治疗而使病情减轻或加速恢复.在判断G6PD缺乏所致溶血性贫血的疗效时，应对照其自然病程，不可将疾病本身的缓解当为治疗有效.专家提示G6PD缺乏症是一种X伴性不完全显性遗传性疾病，病变基因在X染色体上，常因服用某些药物，食用蚕豆或感染而诱发溶血性贫血，估计全世界有1-2亿人，绝大多数无任何症状，甚至可以献血给他人.患者只要自觉地避免溶血诱因，可以完全正常地生活，也不会影响择偶及婚育.G6PD的变异型很多，不下200种，临床表现轻重不一.例如，有的变异型具有“自限性”，即溶血发作后，衰老的红细胞破坏后，年轻的红细胞中酶活性基本正常，因而溶血会自动停止，即使再次接触诱因，也不会引溶血再次发作；但有的变异型并无“自限性”，溶血现象不会自动停止，延误治疗会危及生命