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双方父母均为轻型B地贫,双方都是基因41

女 | 29岁 2012-02-01 23:26:27 1人回复来自

健康咨询描述：双方父母均为轻型B地贫,双方都是基因41/42位点突变杂合子；羊水穿刺结果是B-地贫,B珠蛋白基因CD41/42位点突变杂合子，染色体核型未见异常，请问胎儿是轻型还是重型地贫？

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郭晓枫北京大学深圳医院医师擅长: 糖尿病慢性支气管炎呼吸睡眠暂停综合征、高血压，帮助网友：1517称赞：152

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2012-02-02 02:19:50 我要投诉

      病情分析：
      是杂合子就是轻型的地贫。
      指导意见：
      杂合子是指同一位点上的两个等位基因不相同的基因型个体，如Aa所以小孩是和你们一样是携带者是轻型的地贫
      医生询问：
      你现在怀孕多少周？

2012-02-02 22:23 ask247753786a 追问

已经26周了，杂合子就是轻型地贫吗？羊水检查结果就说是B-地贫，没有说是轻型地贫；孕妇还要注意些什么？

2012-02-03 00:14医生回答：

杂合子的意思就是两个不一样的基因，那重型的地贫要两个相同的基因才行的。医生怎么解释？做完羊水穿刺后。你是什么时候做的穿刺啊？现在孕妇没有什么要注意的。