健康咨询描述:
病情详细介绍
专家:你好!
我是天津市的教育工作者,在河东区教育中心工作。2年前,我女儿被诊断为肝豆病,为此我们全家陷于极大的痛苦之中,为了治好女儿的病也倾尽了全部的精力和财力。
就在我女儿的肝豆病的原有症状得到明显缓解的情况下,今年初她却又出现了另一种病状——不自主运动,这对于她来讲无疑是雪上加霜,我们整天忧心如焚。目前,靠一些药物基本能够控制住症状,但是药物带来的巨大副作用确实她基本上失去了任何生活能力。
现将我女的病情向各位专家们汇报如下,希望得到各位专家的精心研究和指点。
龚静 女 26岁 中学教师
一、关于肝豆病的情况
1、病情的发现和确诊
03年6月以后,身体逐渐出现异常情况,动作缓慢,口水多,字写的小。
9月初,病情迅速发展,步态不稳。到天津医科大学总医院神经内科就医,经张本恕教授诊断,确定为肝豆状核变性。
2、治疗情况
从03年9月起开始排铜治疗,服用药物情况为:
青霉胺每天8片(或二巯基胶囊每天8粒),并曾接受二巯基丙磺酸钠输液治疗。
肌苷片(或益肝灵),利可君,安肽素
美多巴每天3次每次1片(1年后改为四分之三片),溴隐亭每天3次每次四分之三片,安坦每天3次每次1片。
3、病情变化
开始治疗后几个月内一度病情有所恶化,随后各种肝豆病症状逐渐缓解:
24小时尿铜由刚开始排铜治疗时的3尿铜数值50——20,04年尿铜数值降至8——5,05年尿铜数值降至5——2(不服排铜药时为0.5)
肝功能各项指标全面恢复正常,肝纤维化指标2项正常、2项接近正常。
走路、说话、吞咽能力有所提高,但没有恢复正常。
睡眠障碍、排尿困难、便秘等症状逐渐正常,长期不正常的例假也恢复正常。
每天可以到户外锻炼一段时间,可以在电脑上打字、游戏,可以练习硬笔书法,可以尝试织毛衣。
二、不自主运动的出现
1、病情开始出现时间:04年底、05年初,刚开始主要波及手部。05年春节以后逐渐明显起来,影响到上肢、脚部。
2、病情发作情况
(1)发生在身体左侧,涉及上肢、脚部。
(2)一般在早晨发病,9——10点以后自行缓解。后来,可能发病的时间逐渐扩大,在一些诱发因素(紧张、劳累)的作用下,中午、下午也可能发生,休息后能逐渐缓解。
(3)上肢表现:左手成“兰花指”样,手腕弯曲,左臂不由自主地向身体内侧一次次的摆动。下肢表现:左脚大拇指向上挑,其余四个脚趾向下弯曲。左上肢的肌张力似乎较低。
肢体异常运动明显发作的时候,嘴唇也显得有些僵硬。
晚上睡眠的时候,症状缓解。
3、出现不自主运动后服药的调整
采取逐渐减量的方法,先后停服抗美多巴、溴隐亭、安坦的情况。停药过程从四月份起,6月底结束。
4、停服上述药物以后的情况
(1)原有的肝豆病各种症状没有出现明显变化,情况平稳。
(2)不自主运动每天早晨发作的程度有所减轻,但是发作的时间范围逐渐有所扩大,在一些诱发因素作用下也可能发生。
三、目前的治疗情况
1、服药情况
仍然服用排铜药、保肝药、提升血象药物,此外从7月份开始,还服用:
奥氮平 每天两片(10毫克),分三次服用。
舒乐安定 每天3次,每次半片。
维生素E 每天400毫克,分三次服用。
维生素B6 每天60毫克,分三次服用。
2、病情的变化
(1)不自主运动的控制情况不断波动,呈发作——缓解——发作的趋势。发作的原因,可能与发烧、药物反应、劳累等因素相关,有时原因不明。
(2)服药后身体状况全面退步,不知是否为服用奥氮平、安定等药物的副作用,主要表现为:
嗜睡。
走路摇摇晃晃,步态艰难。
口水比以前增多。
构音比以前更加困难。
咀嚼、吞咽功能明显下降。
三、咨询问题:
1、龚静的不自主运动现象属于什么病症?
在这个问题上,看过龚静的病情的大夫的结论都不一样,有的认为是“运动障碍”,有的认为是服用美多巴造成的副作用,有的认为是肝豆病的表现。也没有提出什么明确的治疗方案,一般都是提出停服现在所有的药物。
对此,我们存在很多疑惑。
第一,运动障碍的概念太宽泛,太笼统了,包括的病太多了。
第二,如果是美多巴造成的副作用,现在停用美多巴已经快半年了,为什么症状还是存在。
第三,如果是肝豆病的表现,为什么经过排铜治疗,原发的各种症状都在缓解,身体中的铜也明显下降,在这种情况不大可能出现新的症状啊。
2、龚静的病因是什么?
3、贵院是否接触过类似的病例?
4、目前的治疗方案是否合理?
5、对于治疗这种不自主运动的疗效如何?
天津 龚浩然
肝豆状核变性也叫Wilson氏病,是人体铜代谢障碍 所导致,你孩子的不自主运动应该是疾病的一个症状,是由于基底节神经核变性引起的,大部分患者都可以有,之所以服用驱铜药物不见轻,是由于神经核变性已经形成,不容易恢复;而肝脏细胞可以再生,且肝功能代偿机制完善.患者目前的治疗主要就是驱铜,对于不自主运动只有对症治疗,加强护理,没有特效方法.
温馨提示:
本病为遗传性疾病,防治本病应及早确诊,及时纠正患者铜代谢的正平衡状况。
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