健康咨询描述:
大夫您好我家宝宝三个月做遗传代谢血尿筛查精氨酸偏高
遗传代谢血尿筛查所有的指标在在正常范围内,只有精氨酸偏高(正常值16我家宝21)。另:血氨正常乳酸有点高(正常2.2宝宝3.4)请问孩子有问题吗?希望得到详细回答谢谢您了
指导意见:
你好,精氨酸血症也称精氨酸酶缺乏症,或高精氨酸血症,属于尿素循环障碍症的一种,属于常染色体隐性遗传,比较罕见。发病原因是由于肝脏的精氨酸酶缺乏,使精氨酸不能分解成尿素和鸟氨酸,血、尿中精氨酸、血氨等有毒物质浓度增高,造成脑、肝、肾等多个器官损伤。该病主要的临床表现还是以神经系统受损害为主,如肌张力异常甚至出现痉挛性截瘫、惊厥、智力低下,肝功能异常等。这个病应早诊断、早治疗。治疗的方法主要是给予无精氨酸的特殊奶粉和低蛋白饮食。这个病的最终诊断,需要结合质谱技术、生化检查(如血氨、血气、肝功能)等才能确定,但确诊的金标准还是基因检测。
你好这个情况来看,尿血多考虑尿路感染,结石以及肾炎等引起的,可以医院进一步做尿检,B超等相关检查确定病因治疗的
哪跟哪啊别胡扯了
温馨提示:
发现红色尿后,首先要分清是真性血尿还是假性血尿。有些药物可以引起红色尿,如氨基比林、苯妥英钠、利福平、酚红等;需与真性血尿区别。近年来无明显伴随症状的血尿有增多趋势,大多为肾小球性血尿,已广泛引起重视和进行研究。
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