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我的唐氏综合症风险率1/260,双方家族也无遗

女 | 32岁 2012-07-24 15:37:55 3人回复 来自

健康咨询描述: 我的唐氏综合症风险率1/260,双方家族也无遗,双方父母也无遗传病史,现怀的是第二胎,医生建议是做羊水穿刺,我是否可以不做。

医生回复区

程俊兰
程俊兰 山东第一医科大学第二附属医院   主治医师 擅长: 阴道炎、宫颈糜烂、盆腔炎、盆腔积液、附件炎 帮助网友:13863
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2018-06-04 20:05:57 我要投诉

      你好,唐氏综合症,又叫先天愚型,是,染色体异常疾病,唐氏筛查提示21-3体高风险,建议完善无创DNA检查或羊水穿刺。明确诊断,孕期建议定期产前检查。
      

黎桂梅
黎桂梅 其他 帮助网友:610称赞:23
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2012-07-24 15:47:59 我要投诉

      病情分析:
      唐氏综合征是一种常见的染色体疾病,患这种病的孩子,其智力严重受损,生活亦不能自理。他们大多伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,这将给家庭造成极大的精神和经济负担。
      指导意见:
      唐氏筛查是一项筛选胎儿患唐氏综合征可能性的检查,其结果不是最终诊断,仅仅只是风险系数。如果检查结果呈阳性时,不必太过担心,要到大医院作进一步检查,羊水穿刺可以做最终的诊断。
      

黄志敏
黄志敏 汨罗市中医院   三级检验师 擅长: 擅长临床检验报告的分析 帮助网友:11953称赞:642
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2012-07-24 15:50:12 我要投诉

      病情分析:
      唐氏综合征为染色体疾病,患者智力发育异常,生长迟缓,男患儿大多无生育能力,女患儿可有生育能力,约50%患儿有先天性心脏病。
      你的唐氏筛查结果提示21-三体综合征为高风险,须羊水穿刺明确诊断,并积极采取措施。
      指导意见:
      持唐氏筛查报告去医院进行遗传咨询。
      进行羊水穿刺染色体检查,并根据检查结果,决定是否继续妊娠。
      放松心情,不要过于紧张。
      医生询问:
      做唐氏筛查时提供的信息是否准确,孕早期是否病毒感染或服用药物?
      
      以上是对“我的唐氏综合症风险率1/260,双方家族也无遗”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

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