您好:克氏综合征,是典型的性染色体异常所导致的疾病,与X染色体异常有关,通常为2条或更多的X染色体。最常见的为47,XXY型。这种男子的特征是:比正常人(如其兄长)高大,四肢较长,下部测量从耻骨到足底的距离较长,睾丸较小,通常为无精子症。克氏综合征患者的尿和血浆中促性腺激素(FSH.LH)水平增高,血浆睾酮(T)水平降低,为正常人的50%。睾丸活检可显示曲细精管玻璃样变和纤维化,间质细胞过度增生,生精千细胞退化。这种综合征大多为母亲年龄较大(笔者在临床所见患者兄弟中,本征绝大多数出现在后者),引起卵子发生时期减数分裂不分离,导致卵子含24条染色体。这种卵子发生缺陷是引起克氏综合征的主要原因。
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