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有问必答网 → 儿科 → 小儿内科 → 新生儿内科 → 新生儿疾病筛查苯丙氨酸值为2.1其它无任

新生儿疾病筛查苯丙氨酸值为2.1其它无任

男 | 5岁 2012-11-17 11:31:31 1人回复 来自泰安市

健康咨询描述： 新生儿疾病筛查苯丙氨酸值为2.1其它无任何症状

曾经的治疗情况和效果： 无

想得到怎样的帮助：这个数值正常吗

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陈瑶
陈瑶 山东省立医院   副主任医师 擅长: 诊治各种新生儿期疾病：如早产儿、新生儿肺炎、新生儿
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2022-11-09 10:40:49 我要投诉

      丙氨酸为人的必需氨基酸之一正常人体内的含量为小于2mg/dl大于这个值有可能是苯丙酮尿症此病是因为体内缺少一种酶一直与苯丙氨酸无法合成络氨酸而生成苯丙酮酸如果是婴儿会导致智力、运动发育落后头发由黑变黄皮肤白全身和尿液有特殊鼠臭味常有湿疹等你家的孩子是2.1没有明确的指标应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸还要结合尿液的检查建议你去复查不必太过担心早日治疗不会影响智力发育和后遗症的

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