健康咨询描述: 婴儿采血筛选结果有个数值是34.6,说是肾上腺皮质增生。被召回采血结果是41,
曾经的治疗情况和效果: 小孩刚出生,没治疗过。
想得到怎样的帮助:请问医生是不是这个病?为什么会出现这种情况?该怎样治疗?
病情分析:
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的疾病,属常染色体隐性遗传病,引起女性男性化者又称肾上腺性征异常综合征。
指导意见:
纠正肾上腺皮质激素缺乏,维持正常生理代谢,抑制男性化,促进正常的生长发育。及时纠正水、电解质紊乱。长期治疗应用糖皮质激素糖皮质激素治疗可补偿肾上腺分泌皮质醇的不足,保证患儿正常的生长发育过程。盐皮质激素盐皮质激素可协同糖皮质激素的作用。手术治疗,男性患儿勿需手术治疗。女性两性畸形患儿宜6个月—1岁阴蒂部分切除术或矫形术。
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