健康咨询描述: 儿童医院看了,医生说可能是粘多糖症?
曾经的治疗情况和效果: 儿童医院看了,医生说可能是粘多糖症?
想得到怎样的帮助:儿童医院看了,医生说可能是粘多糖症?
病情分析:
您好,粘多糖病主要表现为出生后发育正常,1岁前逐渐出现体征。1岁后发育迟缓,骨骼畸形渐明显。头大,前额突出,颅骨呈舟状畸形。颈短,下胸部和上腰部脊柱后突。鼻梁扁平宽,嘴唇大而外翻,舌大张口,牙齿稀疏而小,牙龈肥厚。面容粗糙,表情淡漠,智能落后。毛发多粗糙而黑。多数有关节挛缩,掌、指宽而短,膝、髋外翻并有扁平足。腹部膨隆,肝脾肿大或有疝气,肝功能正常。角膜云翳混浊。鼻咽管畸形、耳聋,易发生中耳炎及上呼吸道感染和肺炎。胸廓畸形。
指导意见:
对于这种疾病,没特效的治疗方法,骨髓移植能够改善症状,尤其是适用于智能损伤轻微的患者。
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