新生儿脐带血疾病筛查怀疑是血红蛋白K病！

      你描述孩子的情况血红蛋白病，本病分布因地区、民族而异，故应详细询问患者籍贯、民族，临床有无黄疸、贫血、肝脾肿大，生长发育迟缓或紫绀、红细胞增多等；家系中有无同样病史患者。实验室检查包括网织红细胞计数、红细胞压积、周围红细胞形态及红细胞脆性试验，了解有无低色素、小细胞性贫血。如上述检查提示有血红蛋白病可能，应对患者及其家系作下列有关实验室检查，进一步确诊。目前尚无根治方法。对患者家系及本病高发地区，应做好血红蛋白病普查，遗传咨询和婚前检查。必要时进行产前诊断，做好优生工作，防止严重型血红蛋白病患儿的出生。一般轻中度的患者可以生存的，对重型患者可给予超量输血，使用铁螯合剂，减少含铁血黄素沉着。脾功能亢进时可切除脾脏。至于对珠蛋白合成的调控，控制外源性珠蛋白基因在宿主细胞内正确有效的表达，目前尚在实验研究阶段，未能用于临床，作为海洋性贫血的基因治疗方法。