怎样判断是不是先天愚型？想请医生说明具体
男 | 1岁 2012-12-20 15:06:33
2人回复
来自未知
健康咨询描述： 怎样判断是不是先天愚型？想请医生说明具体病症
曾经的治疗情况和效果： 衷心感谢
想得到怎样的帮助：想知道先天愚型的具体表现和特征
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医生回复区
2012-12-20 15:23:52 我要投诉
病情分析：
你好，先天性愚型是一种染色体疾病，又称21三体综合征和唐氏综合症。
指导意见：
你好，主要的临床症状就是病儿智能落后，肌张力低下，皮肤呈大理石样色泽。
2012-12-20 15:24:40 我要投诉
病情分析：
先天愚型又称21-三体综合征或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。患儿在出生时即已有明显的特殊面容，如头颅小而圆，眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎较多。且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。
指导意见：
目前该病尚无有效的治疗方法，对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病，早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服，对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。
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