健康咨询描述:
在家破了羊水,到医院破腹产,结果产下重度畸形婴儿,小结:重度围产期窒息,多发畸形
四肢畸形,手脚弯曲,手指头畸形弯曲,没有掌纹,头颅血肿。
曾经的治疗情况和效果:
怀孕期间做了所有的产检,唐氏,大畸形排查等,医生建议都做了
最终放弃了婴儿,对婴儿提取了样本分析,串联质谱分析正常,血液正常,颅脑CT平扫(侧脑室增宽,双侧横窦密度高),胸腹摄片,胸廓对称,气管影剧中,两肺纹增多,两肺野内中带少见斑片样密度增高模糊灶,边缘模糊不清。两侧肺门影不大。纵隔心影居中无明显增大,两膈面光整,肋膈角锐利。腹部略膨隆,小肠结肠充气,形态欠规则,盆腔内见气影。 外围血常规染色体检验报告,20个分裂像均为男性核型,未发现染色体数目明显结构异常。
想得到怎样的帮助:当时放弃婴儿前医生建议多查些东西对下一胎做个参考,所以把医生建议的染色体质谱等都查了,拿到报告后想让医生解读,但是医生拒绝了我的请求,我在这里放到网上请医生给我一些建议,如果有邮箱我可以把所有的报告扫描件给出来,刚生下来畸形婴儿,医生都说可能是染色体出问题了,但是查下来是正常的,我就很困惑了,就我这个情况,即便我在孕期做了羊水穿刺进行染色体分析还是不能避免生下畸形。我不知道B超能看清楚多少情况,婴儿在肚子里的确是缩在一起很难看清楚。目前我不知道为什么是畸形,下一胎要注意些什么?有关专家帮我解答一下,谢谢先
病情分析:
你好!根据你提供的情况,一剩下畸形胎儿的原因很多,比如孕期接触有害化学物质,染色体异常,遗传因素等,非常多的因素。
指导意见:
如果查染色体无异常的话,下次怀孕前6个月就开始注意个人的生活习惯,不随意乱吃药,不劳累等。
谢谢您的回答,但是没有得到我想要的答案。1.孕期做什么检查能确保查出畸形婴儿?从我的经历来看貌似(唐氏,大畸形,甚至羊水穿刺都不能排除畸形)。个人生活习惯当然会改善!2.无创DNA和羊水穿刺哪个更彻底一点。这次真是留下一个阴影,就想了解的更多一点
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