被确诊的pku儿童，求助

      病情分析：
      你好，苯丙酮尿症(PKU)是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一。它是常染色体隐性遗传，按人群不同以1：2,600-1：25,000的比率传递至后代。
      指导意见：
      你好，疾病的根源是减少或者缺乏苯丙氨酸羟化酶的活性。苯丙氨酸羟化酶将必需氨基酸苯丙氨酸转化成酪氨酸。后者是儿茶酚胺，黑色素和甲状腺激素的前体。由于此代谢通道的阻断，苯丙氨酸经由另一通道转变成苯丙酮酸和乙酸盐并经肾脏排泄。患儿在出生后头几周即有精神发育迟缓。原因是由于旦白代谢的改变造成大脑神经元异常髓鞘化。其他苯丙酮尿症的症状包括由于黑色素合成受影响而导致皮色素缺乏等。基因遗传性疾病目前是无法治愈的！！
      

      病情分析：
      你好，苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传性的代谢病。患儿出生时大多表现正常，未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有湿疹。随着年龄增长，患儿智力低下越来越明显，年长儿约60%有严重的智能障碍。
      出生后1个月内接受治疗者多数可以不出现智力损害，治疗越晚，对脑的损伤越明显。因此，患儿一旦确诊，应立即给予治疗，治疗越早，预后越好。对于已经有PKU患儿的家庭，若患儿父母再想要孩子，建议通过产前诊断判断胎儿是否患有苯丙酮尿症。
      指导意见：
      8岁的孩子现在智力的损害已经是不可逆的，是无法完全治愈的。国家暂时没有在这方面的照顾，但是不清楚新农合有无报销，建议咨询一下当地医保机构。建议1岁的小孩现在一定要积极治疗，以减轻对智力的影响。
      

      病情分析：
      8岁的孩子要以青菜为主，少吃豆类、鱼、肉类食品，不要吃韭菜、大葱、味精，油也要少吃点；玉米，小麦、红薯、青菜可以。1岁的孩子可以吃母乳和特殊奶粉和特殊米粉，不含苯丙氨酸的食物。
      指导意见：
      孩子在六岁以前，严格注意饮食、积极治疗的话，可能不会影响智力发育，根据患儿具体情况调整饮食，低苯丙氨酸食疗至少持续到青春期，但终生治疗对患者更有益。
      
      以上是对“被确诊的pku儿童，求助”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！