病情分析:
地中海贫血珠蛋白生成障碍性贫血又称为地中海贫血,亦称海洋性盆血,是一种基因缺陷导致珠蛋白合成障碍,引发溶血性贫血的分子遗传病。流行于地中海、热带及亚热带地区。我国西南与华南地区属高发区,广东省的发病率达10%。按合成受阻的珠蛋白不同类型分类,分为α地中海贫血(甲型)和β地中海贫血(乙型)。
指导意见:
[病因]
1、α地中海贫血(甲型)主要为基因缺失致病;
2、β地中海贫血(乙型)主要为基因突变致病;为常染色体显性遗传。
[临床表现]1、家庭遗传史;2、出生后不久开始出现进行性贫血(轻型可无贫血),溶血严重时出现黄疸,颅面骨呈特殊面容(头大、眉距增宽、鼻梁低平、颧骨突出)及肝脾肿大,骨质疏松、变形;3、X线:婴幼儿掌骨、指骨骨髓腔增宽,长骨皮质变薄,以后可见颅骨骨板变薄、颅板间有放射状骨刺。4、血常规:呈小细胞低色素性贫血,红细胞大小不均,可见异形,靶形红细胞(可有0-66%),网织红细胞增多。
1、不能使用含铁药物及进食含铁食物(菠菜、猪肝等);2、补充叶酸和维生素E;3、建议到医院治疗。
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