健康咨询描述: 我小孩经验单,经出IVS-II-654[C-T]及BE[GAG-AAG]型双重杂合。请问这是中型还是重型?
曾经的治疗情况和效果: 住运两次
想得到怎样的帮助:中型还是重型
地中海贫血是一种遗传性疾病,分为α地贫和β地贫。不同类型的地贫,携带地贫基因的类型和多少不同,严重程度也不相同。轻型地贫没有贫血或轻微贫血,可以和正常人一样生活。重型地贫需要反复输血纠正重度贫血。根据你的描述,考虑是β地中海贫血。地贫分型还要根据血红蛋白浓度来确定,双重杂合,多数是中间型地贫,血红蛋白多低于100。
指导意见:
你好,这种情况是有地中海贫血的可能,属于中型的,要及早治疗,拖延不治可能会引发贫血肝炎肝硬化溶血等情况,可服用药物叶酸、维生素E、去铁胺、环孢素软胶囊
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