健康咨询描述: 没复查“先天性肾上腺皮质增生症”可疑到底是真的吗?很急!!!!!
曾经的治疗情况和效果: 无
想得到怎样的帮助:问下是真的吗?
病情分析:
先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenalhyperplasia,CAH),是由基因缺陷所致的肾上腺皮质多种类固醇类激素合成酶先天性活性缺乏引起的一组常染色体隐性遗传性疾病。由于肾上腺皮质激素合成有关酶缺陷,皮质醇合成部分或完全受阻,使下丘脑-垂体的CRH-ACTH代偿分泌增加,导致肾上腺皮质增生
指导意见:
1.肾上腺危象是对生命的惟一威胁,可发生于未经治疗的失盐型婴儿。2.生长的影响由于在治疗前雄激素分泌增多生长过快,骨成熟提前,使骨骺早闭合,可导致身矮,非失盐型男病儿易延误诊断而致身矮,使用皮质激素过量,也常引起矮小。3.性发育和生育影响造成性发育和生育影响主要在于治疗的不适当所造成。本病征如能早期予以适当治疗,预后尚好,可有正常的生长发育和生育力。
病情分析:
怀疑是先天性肾上腺皮质增生症
指导意见:
建议去医院做细致检查,确定一下到底是什么病
以上是对““先天性肾上腺皮质增生症”可疑”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
病情分析:
这是一种常染色体隐性遗传病,也就是说要父母双方都带有这种至病基因,下一代才会发病,早期诊断比较困难,只能通过胎儿DNA检测才能准确诊断,且方法和检测时间段都有界定,绝大多数孕检不包含此项内容,或者说绝大多数孕妇并不特意选择这项检查,且发病机率也相对较低。
指导意见:
如确诊为此病,才涉及通过检验查明宝宝究竟属于何种类型,最后方可分析治疗方法和治疗效果,现在还没办法进一步判断。至于是否影响生肓的问题,这病分很多类型,一部份类型会影响生肓,而成功生肓的案例也有很多,首先要确诊,然后才考虑这一步。
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