肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病,由铜代谢障碍引起.其特点为肝硬化,大脑基底节软化和变性,角膜色素环(Kayser-Fleischer环),伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症.又名Wilson病.青霉胺为首选药,成功的关键是早期诊断早期治疗.初始剂量为每日1~2g,分4次餐前服用,可逆转或减轻肝,神经和精神病变.病变缓解快慢个体差异很大,可数星期迅速康复,也可数年不见好转,有时甚至出现神经症状加重,后者可加大青霉胺用量至每日4g,数年后,症状明显改善,病情稳定后可减至每日1g,终身服药.含铜高的食物如贝壳类海产品,动物肝脏,硬果类,可可和巧克力等应限制,使每日铜摄入低于1.5mg,饮用水应软化.另外也可以考虑用一些铜抑制剂.
温馨提示:
本病为遗传性疾病,防治本病应及早确诊,及时纠正患者铜代谢的正平衡状况。
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