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G6PD正常,儿子为什么会缺乏呢?

男 | 1个月 2013-06-07 13:27:17 1人回复 来自

健康咨询描述: 我老婆检查G6PD正常,怎么我儿子刚生下来就说有G6PD缺乏呢?

曾经的治疗情况和效果: 生下来黄疸高,医院有照蓝光。

想得到怎样的帮助:疑惑,敬请得到回复,

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周小凤
周小凤 首都医科大学宣武医院   副主任医师 擅长: 专业特长:以儿内科常见病的诊治为特长,主要专业特长
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2022-09-27 09:01:01 我要投诉

      病情分析:
      俗称蚕豆病,是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病,俗称蚕豆病。G6PD缺乏症发病原因是由于G6PD基因突变,导致该酶活性降低,红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏,引起溶血性贫血。
      指导意见:
      遗传性G6PD缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传,以前认为是X连锁隐性遗传,后来发现一些女性杂合子G6PD酶活性也有不同程度降低、甚至患病,表现为X连锁显性遗传方式。因此本病既然可引起女性杂合子发病,就不能说是传男不传女的遗传规律了。根据G6PD缺乏症特有的遗传方式,儿子患病,一定是从母亲遗传得到;女儿患病,可能是从父方,也可能是从母方,还有可能是从父母双方遗传而来。
      

疾病百科| 黄疸(别名:高胆红素血症)

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