健康咨询描述: 我老婆检查G6PD正常,怎么我儿子刚生下来就说有G6PD缺乏呢?
曾经的治疗情况和效果: 生下来黄疸高,医院有照蓝光。
想得到怎样的帮助:疑惑,敬请得到回复,
病情分析:
俗称蚕豆病,是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病,俗称蚕豆病。G6PD缺乏症发病原因是由于G6PD基因突变,导致该酶活性降低,红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏,引起溶血性贫血。
指导意见:
遗传性G6PD缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传,以前认为是X连锁隐性遗传,后来发现一些女性杂合子G6PD酶活性也有不同程度降低、甚至患病,表现为X连锁显性遗传方式。因此本病既然可引起女性杂合子发病,就不能说是传男不传女的遗传规律了。根据G6PD缺乏症特有的遗传方式,儿子患病,一定是从母亲遗传得到;女儿患病,可能是从父方,也可能是从母方,还有可能是从父母双方遗传而来。
温馨提示:
经治疗黄疸消退后,不宜马上停药,应根据病情继续治疗,以免复发。
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