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有问必答网 → 皮肤性病科 → 皮肤科 → 常染色体畸变应该如何诊断？

常染色体畸变应该如何诊断？

男 | 35岁 2013-06-09 18:01:49 1人回复来自邯郸市

健康咨询描述：前两天去一个朋友家里，看到他的孩子跟正常小朋友不一样，智力好像有点低下，五官，四肢，内脏及皮肤等方面也有些异常。听朋友说他的孩子这种情况属于常染色体畸变。

想得到怎样的帮助：常染色体畸变应该如何诊断？

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2013-06-09 18:04:44 我要投诉

你好，这类病人一般均有较严重或明显的生长与智力发育落后，且伴先天性多发畸形(包括特殊面容，此面容不象其父母)和特殊肤纹(指通贯手、小指一条褶纹、指纹统箕或弓纹增多、足跖沟及足胫侧弓等);主要见于婴幼儿病人。最常见为21三体综合征，其次有18三体综合征，偶见13三体综合征、5P-综合征及其他染色体的部分单体或部分三体异常。

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