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常染色体畸变应该如何诊断啊?

女 | 30岁 2013-06-18 16:24:37 3人回复 来自

健康咨询描述: 朋友的孩子不知道什么原因,智力比同龄的小朋友都低,而且五官长得也有些奇怪,朋友很担心,现在也一直在积极治疗,但效果都不是很明显,医生说他这种情况是常染色体畸变。

想得到怎样的帮助:常染色体畸变应该如何诊断?

医生回复区

王敬华
王敬华 太原市第九人民医院   副主任医师 擅长: 习惯性流产,宫颈糜烂,子宫颈癌,子宫外孕,卵巢肿瘤 帮助网友:59502称赞:1
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2017-12-11 18:01:22 我要投诉

      你好,这个诊断肯定是做染色体的检查了,没有别的途径。35岁以上的女性怀孕,一般是要求直接做羊水穿刺的检查,要检查胎儿的染色体问题,因为相对来说发生的几率高了。
      

马建兴
马建兴 南昌大愿医院   主治医师 擅长: 外科,特别是肛肠常见病,多发病的诊治:痔疮,肛周脓 帮助网友:4580称赞:6
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2017-12-11 18:07:13 我要投诉

      指导意见:
      常染色体畸变是指常染色体的数目或者结构异常所引起的疾病。表现为智力低下,生长发育迟缓,可伴有五官,四肢,内脏及皮肤等方面的异常。
      预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。
      

god120
god120 其他 帮助网友:30225称赞:78
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2013-06-18 16:27:08 我要投诉

      你好,这类病人一般均有较严重或明显的生长与智力发育落后,且伴先天性多发畸形(包括特殊面容,此面容不象其父母)和特殊肤纹(指通贯手、小指一条褶纹、指纹统箕或弓纹增多、足跖沟及足胫侧弓等);主要见于婴幼儿病人。最常见为21三体综合征,其次有18三体综合征,偶见13三体综合征、5P-综合征及其他染色体的部分单体或部分三体异常。
      
      以上是对“常染色体畸变应该如何诊断啊?”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

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