健康咨询描述: 朋友的孩子不知道什么原因,智力比同龄的小朋友都低,而且五官长得也有些奇怪,朋友很担心,现在也一直在积极治疗,但效果都不是很明显,医生说他这种情况是常染色体畸变。
想得到怎样的帮助:常染色体畸变应该如何诊断?
你好,这个诊断肯定是做染色体的检查了,没有别的途径。35岁以上的女性怀孕,一般是要求直接做羊水穿刺的检查,要检查胎儿的染色体问题,因为相对来说发生的几率高了。
指导意见:
常染色体畸变是指常染色体的数目或者结构异常所引起的疾病。表现为智力低下,生长发育迟缓,可伴有五官,四肢,内脏及皮肤等方面的异常。
预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。
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