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有问必答网 → 内科 → 神经内科 → β-氨基酸尿是什么原因？

β-氨基酸尿是什么原因？

男 | 8岁 2013-06-21 12:36:18 1人回复来自

健康咨询描述：朋友的小孩不长个子，小他几岁的孩子都比他个高，而且孩子的治疗好像也有点问题，感觉有点痴呆，不好动也不怎么喜欢说话，去建议医生说是β-氨基酸尿，这是什么原因啊。

想得到怎样的帮助：β-氨基酸尿是什么原因？

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雨夜中的寂寞其他帮助网友：27113称赞：42

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2013-06-21 12:40:09 我要投诉

你好，本症是由于遗传性膜转运缺陷，导致尿中氨基酸排泄量增加，这种疾病的发生是常染色体隐性遗传病所致膜载体改变的后果。正常时肾小球滤过的氨基酸在近端肾小管经特异性能量转运过程几乎全部被重吸收。在先天性氨基酸代谢异常时，未能很好代谢的氨基酸在血浆内浓度升高，而出现在尿中。各种氨基酸尿临床表现的共同点是生长发育障碍，体型矮小和程度不等的智力发育迟缓。

疾病百科| 痴呆

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