健康咨询描述: 我侄儿最近身体很不适,食欲不振,四肢乏力,咽东西也有点困难,腿也很痛,到医院检查医生说得了小儿播散性脂肪肉芽肿综合症。
想得到怎样的帮助:什么是小儿播散性脂肪肉芽肿综合症?
你好,播散性脂肪肉芽肿综合征(Farberssyndrome)即播散性类脂肉芽肿病,又称神经酰胺沉积病、Farber脂肪肉芽肿等。本症为常染色体隐性遗传病,临床以小关节受累、皮下结节和中枢神经系统受损为特征
病情分析:
播散性脂肪肉芽肿综合征是一种常染色体隐性遗传病,临床上常以小关节受累、皮下结节以及中枢神经系统受损为特征性病理变化。该病征又称播散性类脂肉芽肿病、神经酰胺沉积病等。
指导意见:
您好,要注意结婚之前的身体检查,不仅要做普通的身体检查,还要做血清等的检查,还有生殖器官检查,做好遗传病预防工作。包括远离烟雾酒精药物辐射农药噪音挥发性有害气体有毒有害重金属等。
温馨提示:
本病征呈进行性过程,常在2岁前死亡。
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