小儿巨脑畸形综合征的临床表现是什么？
男 | 2岁 2013-07-17 20:05:57
2人回复
来自邢台市
健康咨询描述： 我们家的邻居李阿姨，李阿姨跟母亲的关系特别好，经常来我家做客，前几天来我家做客的时候，李阿姨跟母亲说，他的儿子得了小儿巨脑畸形综合征。
想得到怎样的帮助：我想知道小儿巨脑畸形综合征的临床表现是什么？
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医生回复区
2013-07-29 22:23:36 我要投诉
病情分析：
你好，根据描述可能患有小儿巨脑畸形综合征
指导意见：
你好，患儿出生体重与身长大于正常儿，生后4～5年内生长迅速，然后生长似渐接近正常和稳定，然而测量值仍在同年龄平均值两个标准差以上，本病征表现特殊，呈巨颅，长头，眼距过远，先天愚型样斜眼裂，特殊面容，下颌突出，腭弓高耸，精神发育迟滞，有动作笨拙或共济失调，有时可有肥胖，抽搐，异常手皮纹见但也有否认皮纹理异常的报告。
2013-07-17 20:09:47 我要投诉
你好，小儿巨脑畸形综合征是在婴幼儿及学龄儿童时期，骨骼发育生长过快，头颅巨大，智力发育迟滞的一种综合征。流行病学。可能为在子宫内所受病理因素影响，或下丘脑-垂体轴功能受损害所致有人认为本病征有家族性，属显性遗传性疾病。
疾病百科| 小儿巨脑畸形综合征（别名：儿童巨脑综合征，儿童期巨脑畸形综合征，儿童期脑性巨人畸形综合征，小儿Sotos综合征，小儿巨脑畸形综合症）
挂号科室：神经外科
温馨提示：
本病征病因未明，可能为在子宫内所受病理因素影响，或下丘脑-垂体轴功能受损害所致，有人认为本病征有家族性，属显性遗传性疾病，男性发病率高于女性(4∶1或3∶1)，故通常被考虑为X性连锁遗传。
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