健康咨询描述: 我一个朋友家的孩子,现在是得上了一种病了,说是小儿假肥大型肌营养不良,现在真的是一家人,都快要急死了,也不知道能不能治的好。
想得到怎样的帮助:小儿假肥大型肌营养不良的病因
你好,应用分子生物学方法已将DMD的基因定位于X染色体Xp21.1~Xp21.3,致病基因为dystrophin基因,它是至今发现的最大的人类基因,约2000kb以上,含有79个外显子编码,1个14kb的转录区,研究表明60%~70%的DMD是由于基因缺失或重复突变所致。
病情分析:
小儿假肥大型肌营养不良是因为小孩的染色体变异或者是因为在母亲子宫里变异造成的。
指导意见:
你好,小儿假肥大型肌营养不良是因为染色体改变或者变异造成的,还有一部分患者是因为在母亲子宫里受到的影响。
温馨提示:
积极治疗各种慢性病及胃肠疾患,预防各种疾病的发生 。
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