健康咨询描述: 我妹妹背上,脸上长了很多斑疹,她本来就和别的小朋友不一样,智力也发育的很慢,到医院检查医生说是脯肽酶缺乏症。
想得到怎样的帮助:什么是脯肽酶缺乏症?
你好,脯肽酶缺乏症(prolidasedeficiency)是一种常染色体隐性遗传性疾病,常累及皮肤、眼、耳,鼻、咽、骨关节的中枢神经系统,实验室检查以脯肽酶(prolidase)活性的缺失和亚氨基二肽尿为特征,1968年由Goodman等首次报道。
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