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小儿脊髓性肌萎缩额患者怎么检查?

男 | 56岁 2013-07-19 16:42:35 2人回复 来自柳州市

健康咨询描述: 一般患有小儿脊髓型肌萎缩的小孩要怎么做检查。我的孙子最近在医院检查出很有可能患上了小儿脊髓型肌萎缩的症状,医生建议我们在平时多注意,最好做一个全面的检查。

想得到怎样的帮助:小儿脊髓型肌萎缩怎么做检查?

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刘辉
刘辉 重庆市长寿区川东医院   医师 擅长: 小儿发热,上呼吸道感染,小儿支气管炎,肺炎,支原体 帮助网友:14800称赞:48
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2013-07-19 16:45:03 我要投诉

      小儿脊髓性肌萎缩检查
      基因检测、肌肉活检、肌电图、磷酸肌酸激同工酶、血清肌酸激酶同工酶(CKI)
      小儿脊髓性肌萎缩应该做哪些检查?1.基因诊断自从SMN基因发现以来,SMA的诊断流程发生了改变,可通过血DNA分析检测SMN基因突变,从而诊断疾病,一旦发现SMN基因突变,则不需要再做其他检查,即可确诊为SMA,应用PCR限制性内切酶方法,进行SMN基因外显子7,8的缺失检测,可快速诊断儿童型SMA。

曾娟
曾娟 护师 擅长: 妇科儿科常见病多发病,妇科疾病的指导以及妇科炎症的 帮助网友:211
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2013-08-01 18:43:50 我要投诉

      病情分析:
      你好,根据以上描述应该是得了小儿脊髓型肌萎缩
      指导意见:
      你好,病因尚未明确。根据家系分析,大多数学者认为是常染色体隐性遗传,小部分为基因突变引起,是否有生化的缺陷尚不清楚。本病3型都是常染色体5q12-14等位置基因异常。男女均可患病,一般男性多于女性,患儿的同胞中常见此病。

疾病百科| 脊髓性肌萎缩(别名:脊髓性肌肉萎缩,脊髓性肌萎缩症)

挂号科室:神经内科

温馨提示:
注意适当休息,勿过劳掌握动静结合,休息好,有利于疲劳的恢复;运动可以增强体力,增强抗病能力,两者相结合,可更好的恢复。

脊髓性肌萎缩(SMA)是常染色体隐性遗传病;其病理改变为脊髓前角细胞变性;临床表现为进行性、对称性、肢体近端为主的弛缓性麻痹和肌萎缩;智力发育正常,不伴感觉障碍;人群发病率1/6000~1/10000... 更多>>

病因  治疗  预防  食疗  好发人群:所有人群 常见症状:脊髓性肌萎缩、吞咽困难、肌性肌无力、腱反[详细] 是否医保:医保疾病 治疗方法:药物治疗
进行性脊髓性肌萎缩症是怎么造成的 进行性脊髓性肌萎缩症可以吃哪些药 进行性脊髓性肌萎缩症和年龄有关吗 进行性脊髓性肌萎缩症属于哪个疾病科室
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