健康咨询描述: 姑姑的孩子刚出生不久,医生就诊断出孩子患有小儿埃莱尔-当洛综合征,全家都非常着急,不知道该怎么办了,想了解一下这个病应该怎么正确治疗啊。
想得到怎样的帮助:小儿埃莱尔-当洛综合征应该怎么正确治疗
2.手术治疗一旦发生关节脱位,则需予以及时复位,并用绷带固定数周。对于脊柱畸形,可行矫形手术,但需注意预防手术并发症如出血过多、缝合及愈合不良等。有心脏瓣膜畸形者,可行瓣膜置换手术。
病情分析:
本病征根据不同临床类型,其遗传方式不同,多数是常染色体显性遗传或隐性遗传Ⅰ~Ⅳ型,部分为性联遗传(Ⅴ型)。Ⅵ、Ⅶ型为常染色体隐性遗传。一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。
指导意见:
目前对本病征尚无有效的治疗方法,轻症者不需治疗,重症者可予对症处理。如有动脉瘤可进行手术治疗;有多动症状者可用中枢兴奋药呱酯甲酯;症状明显的疝或憩室应做外科修补术;消化道出血时应给予输血和止血药物;心力衰竭者可给予强心药物及利尿药物;有心脏瓣膜畸形者,可行瓣膜置换手术。合并感染时,可用抗生素;发生关节脱位,则需予以及时复位,并用绷带固定数周
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