小儿先天性光敏感性卟啉症是什么病？

女 | 2岁 2013-07-22 07:26:08 1人回复来自汕尾市

健康咨询描述：宝宝刚生出来的时候身体很健康，平时也很少生病，但最近我看到她有些不对劲，所以就带她去做了详细的检查，医生说是得了小儿先天性光敏感性卟啉症。

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2013-07-22 07:28:44 我要投诉

你好，先天性光敏感性卟啉症即Günther综合征，又称Günther病、红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病等。为常染色体隐性遗传所致的红细胞内尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性减低，临床特征为婴幼儿期出现红色尿，分光镜检查出卟啉，临床上兼有皮疹、疱疹或腹痛等症状。

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