健康咨询描述: 侄子很小的时候身上就长了一些斑,一直都是没有治疗,现在那些斑还起了结节,前一段时间哥哥带他到市里的三级医院去检查,结果诊断为是小儿神经皮肤综合征。
想得到怎样的帮助:小儿神经皮肤综合征的原因是什么呢?
你好啊,为常染色体显性遗传,外显率变异性较大目前已知本病在染色体上的基因定位,Ⅰ型在17染色体上(17q11);Ⅱ型在22染色体(22qll→13)。多发性神经纤维瘤病为胚胎形成早期阶段神经嵴分化和迁徙异常导致的多系统损害的、常见鶒的常染色体显性遗传病。
病情分析:
你好,根据以上描述应该是得了小儿神经皮肤综合征。
指导意见:
你好,神经皮肤综合征的病因尚不清楚,可能与胚胎发育早期出现某些变异有关,因为神经纤维瘤来自外胚层。
温馨提示:
本病征的皮肤病变有自愈可能,合并症癫痫等相应治疗可予控制。不同类型,其预后也不一。
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