类固醇5α-还原酶2缺乏综合征怎么办？

男 | 1岁 2013-07-22 15:47:52 1人回复来自

健康咨询描述：我的同事家的小孩刚刚出生，可是出生之后，把家人都吓坏了，孩子的生殖器特别的小，而且还有畸形，医生说检查之后说是类固醇5α-还原酶2缺乏综合征，我想要了解一下治疗方法。

想得到怎样的帮助：我想要了解一下类固醇5α-还原酶2缺乏综合征怎么办？

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2013-07-22 15:50:43 我要投诉

你好，早期诊断对于尽早确定性别取向是十分重要的。SRD5A2基因突变在多数情况下酶活性残存不超过0.4%，少数患者酶活性可保存3%～15%，这些患者外生殖器男性化比较完整，足以使婴儿出生时被确定为男性性别。考虑到青春期转换性别的发展倾向，在新生儿期作出正确诊断对性别决定是重要的。

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