小儿马方综合征的发病原因是什么？
男 | 36岁 2013-07-23 09:51:59
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来自邢台市
健康咨询描述： 邻居张大姐，一直都对人特别好，就是他有一个患有小儿马方综合征的孩子，找了好多的医院都看不好，张大姐开始有点上愁了，昨天跟我说起他的孩子，还哭了好长时间。
想得到怎样的帮助：我想知道小儿马方综合征的发病原因是什么？
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医生回复区
2018-10-05 12:30:35 我要投诉
本病呈常染色体显性遗传，Dietz等(1991)通过家族的连锁分析，将本病基因定位于15q15～q21.3。在人体很多组织如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处，均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积，从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，使相应的器官发育不良及出现功能异常。Abraham等(1982)提出，主动脉弹性蛋白有异常，桥粒蛋白和异桥粒蛋白减少，而赖氨酰残基相应增加，是该病的主要改变。病人尿中羟脯氨酸排泄量有增高，血中黏蛋白和黏多糖也增高
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