什么是小儿海蓝组织细胞增生症

男 | 5岁 2013-07-23 15:21:52 1人回复来自韶关市

健康咨询描述：表弟的儿子一直是可爱聪明的，可是这些日子去一点也不舒服了，人也病倒了，现在还得了小儿海蓝组织细胞增生症，真的是很是担心这个小家伙。

想得到怎样的帮助：什么是小儿海蓝组织细胞增生症？

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2013-07-23 15:23:46 我要投诉

你好，是一类因脂质分解代谢酶异常的常染色体隐性遗传性疾病。由于小儿神经鞘磷脂酶活性降低，受累组织中神经鞘磷脂和神经糖脂积聚，骨髓、肝、脾细胞经组织化学染色呈海蓝色颗粒故名，始于1970年。有人认为可能是NPD的一种变异型。

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