健康咨询描述: 我27岁 我和我老公都是地贫(静止型)我怀孕18+6天了 抽羊水验地盆检测结果(发现a2基因CS.QS位点杂合突变,未发现a2基因WS突变) 我很想要个孩子 因为我上一个孩子因为是兔唇要不了了 希望有个医生能帮帮我 实话实说我这个孩子到底要不要得了
曾经的治疗情况和效果: 无
想得到怎样的帮助:医生说我的孩子是中间型地贫 要了有风险 说都不清不楚
病情分析:
从您的描述来看,孩子属于α地中海贫血中间型又称血红蛋白H病。此型临床表现差异较大,出现贫血的时间和贫血轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽;年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血,甚至发生溶血危象。此病目前国内外尚无有效的治疗方法,仅能依靠输血维持生命。由于极易发生各种并发症,多于青少年期死亡,给家庭和社会带来沉重的负担。
指导意见:
建议停止妊娠,下次在孕前进行基因筛查。或单精子注射。祝安康!
病情分析:
这种情况最好观察一周,复查B超看情况,不要拖延,尽快做决定
指导意见:
建议去正规医院做相关检查,找到原因,在医生的建议下用药或者治疗,不要服用保健品或者其他不合格药品。
医生询问:
还有什么疑问?目前有别的不舒服吗
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