健康咨询描述: 我的一个朋友的小孩是一个患有小儿先天性肌强直综合症的患者,最近去医院检查时主治医生说了,小孩的病情又有一点加重了,建议我们在平时饮食上的一些事等。
想得到怎样的帮助:小儿先天性肌强直综合症的患者病因?
(一)发病原因本病征为常染色体显性遗传或隐性遗传,原因不明。(二)发病机制发病机制可能为神经肌肉接合处乙酰胆碱产生过多,病理上可见肌肉苍白和肥大,肌肉中肌纤维及肌质增多,一般认为是横纹肌本身的病变而无中枢及周围神经系统的异常。
病情分析:
小儿先天性肌强直综合征又名Thomsen病、先天性肌强直症强直性肌营养不良综合征、Thomsen综合征,是一组较为少见的遗传性疾病,包括先天性肌强直、萎缩性强直、先天性副肌强直等疾病。
指导意见:
你好。好发人群以男性为主。好发年龄:出生后不久,青春期。好发部位:周身各处的随意肌,尤其是下肢。肌肉强直始于新生儿时期或婴儿期,青春期出现显著的肌肥。
温馨提示:
本病目前尚无根治的方法,只能针对其肌强直症状,进行对症治疗。由于相当一部分轻症患者已能适应肌强直状态,对日常生活影响不大,因此不需特殊治疗。
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