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黏多糖贮积症Ⅵ型的病因

男 | 39岁 2013-07-25 18:48:15 1人回复 来自深圳市

健康咨询描述: 我的一个朋友,最近是得上了一种的病了,我是没有听说过的,就是叫做黏多糖贮积症Ⅵ型的,现在是想来了解下这个病的情况的,给回复下。

想得到怎样的帮助:黏多糖贮积症Ⅵ型的病因

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hbslqh
hbslqh 其他 帮助网友:28571称赞:28
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2013-07-25 18:51:12 我要投诉

      你好,本病的基本生化缺陷是N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶活性减低,它可把N-乙酰半乳糖胺-硫酸醋中的硫酸水解掉,此反应既发生在软骨素-4-硫酸,也发生在硫酸皮肤素,该基因定位于5q12~q13,可能有2个等位基因,本型人体内由于这种酶的活性不足,故可使软骨素-4-硫酸和硫酸皮肤素沉积于各种组织细胞内而致病。

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