黏脂贮积症Ⅱ型有什么典型表现？
男 | 1岁 2013-07-27 12:17:55
2人回复
来自沈阳市
健康咨询描述： 孩子生下来的时候总感觉有点跟别的婴儿不太一样，就像是有点呆滞似的，也不爱动弹，现在已经7个多月了，抱起来的时候总感觉头部没有力气，总是倒来倒去，医生给检查了说是黏脂贮积症。
想得到怎样的帮助：孩子患上黏脂贮积症主要有哪些症状？
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医生回复区
2013-07-27 12:20:24 我要投诉
你好，该病出生时即可发现异常，如先天性髋关节脱位、男性婴儿腹股沟疝、面容粗笨、骨骼异常、运动受限和全身性肌张力低下等。大约在出生后6个月，可出现全身性肌张力低，头支撑不良和许多外观异常，部分病例可有重度智力低下。
2013-08-06 00:01:43 我要投诉
病情分析：
你好，根据以上描述应该是得了黏脂贮积症
指导意见：
你好，黏脂贮积症Ⅰ型以前称为脂质黏多糖病，极少见，很像黏多糖贮积症Ⅰ型，但骨骼和临床症状均为轻度，尿中黏多糖的排出量也不增加，病变发展缓慢。培养的成纤维细胞内存在双折射性包涵体，这种包涵体具有糖脂和酸性黏多糖的组织化学特征。
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