健康咨询描述: 大夫你好,我的孩子出生了有两三个月了,人家的孩子都长了很多了,为什么我的孩子没太大的变化呢,真是让人着急上火的,医生说是小儿爱德华兹综合征的症状,这究竟是怎么回事啊。
想得到怎样的帮助:小儿爱德华兹综合征是怎么回事?
你好,爱德华兹综合征即18-三体综合征的遗传基因失调病,胎儿或婴儿的细胞内第十八组染色体之中出现第三个染色体。这个病是先天的畸形,死忙率很高,要做好心理准备。
病情分析:
你好,根据以上描述应该是得了小儿爱德华兹综合征
指导意见:
你好,绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体型,少数为嵌合型和染色体断裂易位型造成的18号染色体的部分三体。三体型多爱德华兹综合征即18-三体综合征(trisomy18syndrome)是1960年由Edwards等人发现的,又称Edwards综合征,患者成活率极低,存活2年的病例罕见。
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