黏多糖贮积症Ⅲ型有什么临床表现？

男 | 7岁 2013-07-30 09:37:18 1人回复来自西安市

健康咨询描述：我隔壁王大妈的儿子，5岁多的时候就患上了黏多糖贮积症Ⅲ型。听医生说这个病是常染色体隐性遗传的。家里人一直在坚持治疗，但是病情还是比较严重，孩子现在非常的瘦弱。

想得到怎样的帮助：我想知道黏多糖贮积症Ⅲ型有什么临床表现？

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2013-07-30 09:39:58 我要投诉

你好。黏多糖贮积症Ⅲ型病理检查可见肝细胞和库普弗细胞，以及直肠黏膜细胞中有大空泡形成。脑室扩大，脑实质神经元严重变性和脱失，而残留有神经元气球样变，内含脂质而外观肿胀；脑灰质鞘脂大量增多。基底神经节和视神经节细胞变性肿胀。脑的这些病变就是临床上严重智力低下的原因。

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