健康咨询描述: 我叔叔的孙女,不知道是怎么了,身材一直长得比同龄人矮小,矮小、运动笨拙、说话也不是很利落,就去医院医生说是得了天冬氨酰葡萄糖胺尿症了,现在家里人都唉声叹气的,不知道这个病该怎么治疗呢?
想得到怎样的帮助:天冬氨酰葡萄糖胺尿症该怎么治疗呢?
你好,常染色体隐性遗传病致病基因在常染色体上,基因性状是隐性的,即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者,故多见于近亲婚配者的子女。无特殊疗法,以对症处理为主。目前以预防为主,最好孕前和孕期检查,是比较重要的。
病情分析:
邻居家的小孩患了天冬氨酰葡萄糖胺尿症,出现了智力和运动发育障碍,可导致身材矮小、运动笨拙、语言障碍、智力低下、面容粗笨。
指导意见:
你好:无特殊疗法,以对症处理为主。注意合理膳食,预后较好,可活到成人。
温馨提示:
开展婚姻和生育指导,提高人口素质,努力降低人群中遗传病发生率。
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