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天冬氨酰葡萄糖胺尿症该怎么治疗呢?

男 | 4岁 2013-07-30 12:59:54 2人回复 来自

健康咨询描述: 我叔叔的孙女,不知道是怎么了,身材一直长得比同龄人矮小,矮小、运动笨拙、说话也不是很利落,就去医院医生说是得了天冬氨酰葡萄糖胺尿症了,现在家里人都唉声叹气的,不知道这个病该怎么治疗呢?

想得到怎样的帮助:天冬氨酰葡萄糖胺尿症该怎么治疗呢?

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陈柯文
陈柯文 药师 擅长: 精神分裂症,神经衰弱,酒精中毒,抑郁症,躁狂症,失 帮助网友:22017称赞:155
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2013-07-30 13:02:46 我要投诉

      你好,常染色体隐性遗传病致病基因在常染色体上,基因性状是隐性的,即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者,故多见于近亲婚配者的子女。无特殊疗法,以对症处理为主。目前以预防为主,最好孕前和孕期检查,是比较重要的。
      

happy_ko
happy_ko 副主任医师 帮助网友:22646
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2013-08-02 17:14:01 我要投诉

      病情分析:
      邻居家的小孩患了天冬氨酰葡萄糖胺尿症,出现了智力和运动发育障碍,可导致身材矮小、运动笨拙、语言障碍、智力低下、面容粗笨。
      指导意见:
      你好:无特殊疗法,以对症处理为主。注意合理膳食,预后较好,可活到成人。
      

疾病百科| 天冬氨酰葡萄糖胺尿症(别名:天冬氨酰基葡萄糖胺尿)

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温馨提示:
开展婚姻和生育指导,提高人口素质,努力降低人群中遗传病发生率。

天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病,其特征为智力低下,面容粗笨,多发性骨发育不良,周围血液中淋巴细胞内有空泡,无黏多糖尿。... 更多>>

病因  治疗  预防  食疗  好发人群:所有人群 常见症状:反复上呼吸道感染、腹泻、智力发育迟缓、异[详细] 是否医保:-- 治疗方法:药物治疗
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