黏多糖贮积症Ⅶ型的病因
男 | 45岁 2013-07-30 15:42:13
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来自邯郸市
健康咨询描述： 这两天不知道是什么原因，叔叔身体一直不是很好，之前叔叔很爱吃一些甜食的，不知道是不是这个原因造成的，医生说叔叔患上了黏多糖贮积症Ⅶ型，想了解下具体的病因
想得到怎样的帮助：黏多糖贮积症Ⅶ型的病因
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医生回复区
2013-07-30 15:44:50 我要投诉
你好，本病的发病机制是β-葡萄糖苷酸酶缺乏，基因定位在7q21.23～q22，除硫酸角质素外，所有酸性黏多糖都含有葡萄糖苷酸末端部分，并且这一末端部分以β-构形，与乙酰或硫酸氨基己糖末端结合，在这些酸性黏多糖水解时，因受内葡萄糖苷酸酶(玻璃酸酶)或外葡萄糖苷酸酶连续酶促，结果可使β-葡萄糖末端露出
2013-08-07 19:03:54 我要投诉
病情分析：
了使外葡萄糖苷酸酶进一步分解β-葡萄糖苷酸链，就必须有β-葡萄糖苷酸酶作用，黏多糖贮积症Ⅶ病人体内缺乏β-葡萄糖苷酸酶，故发生部分水解的硫酸软骨素，硫酸皮肤素等就会沉积于组织细胞内而致病。
指导意见：
你好，尿中过多排出的黏多糖为硫酸皮肤索，硫酸软骨素也可有不同程度的增加，中性粒细胞和淋巴细胞有异染性颗粒。X线检查：X线表现为多发性成骨不全，上肢骨变短，伴有肱骨近端髓腔扩大，骨骺发育显示成熟加速，但骨膜新骨形成却很少，有胸骨，管状骨增粗等，椎体变扁平而小，脊柱后凸，椎间隙相对增宽，椎体形态完整。
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