先天性副肌强直症是什么疾病
男 | 45岁 2013-08-02 11:11:10
2人回复
来自济南市
健康咨询描述： 最近一段时间我的叔叔家的额哥哥是一直所自己的身体没有以前的那么耳朵额轻装的，可是最近翱翔是不熬的，担心是什么疾病，就去医院检查的，说是什么先天性副肌强直症的疾病的，按是什么疾病？
想得到怎样的帮助：先天性副肌强直症是不是不好只来哦？
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覃艳芳 医师
擅长: 腰肌劳损,腰椎间盘突出,颈椎病,肩周炎,痛经,乳房
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2013-08-05 13:01:36
病情分析：
你好，根据以上描述应该是得了先天性副肌强直症
指导意见：
你好，先天性副肌强直症系常染色体显性遗传性疾病。目前已明确是骨骼肌的钠通道病。其致病基因位于17q23.1～25.3的SCN4A（编码骨骼肌钠通道的α亚单位）。基因突变主要影响钠通道失活。
2013-08-02 11:14:46 我要投诉
先天性副肌强直症系常染色体显性遗传性疾病。目前已明确是骨骼肌的钠通道病。其致病基因位于17q23.1～25.3的SCN4A(编码骨骼肌钠通道的α亚单位)。基因突变主要影响钠通道失活。
疾病百科| 先天性副肌强直症（别名：先天性副肌强直）
挂号科室：神经内科
温馨提示：
本病患者多数在成年后病情逐渐趋于稳定和好转，一般无需特殊治疗。重要的是在生活中注意防寒保暖，避免过度劳累。注意儿童在冷水中游泳可能出现的危险;剧烈活动后先做放松运动，再休息，对肌强直和肌无力有预防作用。
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