黏多糖贮积症Ⅴ型预防?
女 | 10岁 2013-08-02 14:34:51
2人回复
来自泉州市
健康咨询描述： 我有位朋友的小孩出现水肿,而且有点耳聋,朋友吓到了,就赶紧带去医院检查,检查报告出来后医生诊断为黏多糖贮积症Ⅴ型,想了解下怎样预防黏多糖贮积症Ⅴ型.
想得到怎样的帮助：黏多糖贮积症Ⅴ型预防?
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2013-08-02 14:38:07 我要投诉
你好,糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病，主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点，极少为糖原合成代谢障碍，致使机体组织糖原储存少，糖原累积病并非为一种疾病，而是一组疾病.
2013-08-05 14:28:10 我要投诉
病情分析：
你好，根据以上描述应该是得了黏多糖贮积症Ⅴ型
指导意见：
你好，本型又称希(Scheie)氏综合征，现已被分类为黏多糖贮积症Ⅰ型的亚型，这是因为本病病人酶的缺陷与Ⅰ型相同，两者的基因与遗传方式也相同。本综合征的特征为智力正常，有中度骨骼改变、主动脉瓣病变及神经压迫症状。
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