二碱基氨基酸尿症是怎么引起的？

男 | 45岁 2013-08-03 11:47:35 1人回复来自邯郸市

健康咨询描述：叔叔最近的脸色看起来特别难看，而且身体也瘦了不少，后来感觉不舒服，连工作也没法做了，所以去检查了一下，医生说是二碱基氨基酸尿症，想了解这个症状是怎么引起的。

想得到怎样的帮助：二碱基氨基酸尿症症状是怎么引起的？

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2013-08-03 11:50:57 我要投诉

你好，双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果，均属常染色体隐性遗传。由于此种蛋白仅被用于转运赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸，而胱氨酸重吸收正常，故临床表现与上述三种氨基酸的丢失有关。

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