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脆性X综合征能够治疗吗？

男 | 4岁 2013-08-03 14:13:14 2人回复来自

健康咨询描述：我的一个朋友的孩子今年已经四岁了，可是从他的面部表情和一些平常的动作来看孩子的发育不是很正常，他的身材和体重远远超过正常的同龄儿童，面中部发育也不完全，看起来智力应该也是有缺陷的，经过多方面了解可能是得了脆性X综合症，请问这个能够治疗吗。

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2013-08-03 14:16:49 我要投诉

你好，Lejeune认为叶酸缺乏是FraX综合征时智力低下的原因，他用大剂量叶酸治疗患者获得了良好的效果，但其他作者未能证实叶酸的疗效。新近一些作者认为中枢神经兴奋剂疗效较好，但副作用大。而且这种病可能是有家族遗传史的，建议父母先做预防。

张音郑州大学第一附属医院医师擅长: 高血压、冠心病、心律失常、心力衰竭帮助网友：22856

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2013-08-05 17:03:21 我要投诉

      病情分析：
      你好，根据以上描述应该是得了脆性X综合征
      指导意见：
      你好，脆性X染色体是指在Xq27～Xq28带之间的染色体呈细丝样，导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。