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遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症的病因?

男 | 45岁 2013-08-03 15:11:12 1人回复 来自

健康咨询描述: 我们老家的一个人,现在是得上了一种的遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症了,不知道现在情况如何了,我也不太了解的,想来这里问下具体的情况。

想得到怎样的帮助:遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症的病因?

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名医120
名医120 其他 帮助网友:29049称赞:79
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2013-08-03 15:14:37 我要投诉

      你好,ATⅢ基因位于1号染色体长臂(1q23~25),在单倍体染色体基因组中为单拷贝,含7个外显子,DNA全长14kb,采用人肝RNA启动子延伸分析法已获ATⅢmRNA起始位图谱,该序列下游224bp处为酶解或多聚腺苷酸作用位点,基因表达有组织特异性,但对其调控机制为顺式调控序列或逆式调控因子,尚不了解。
      

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