Austin型幼儿脑硫脂病的症状是什么？

男 | 30岁 2013-08-03 17:57:45 1人回复来自重庆市

健康咨询描述：前段时间，我邻居的孩子得了一种病，烦躁不安、动作不协调、说话也有障碍。看了好几家医院才确诊，医生说是Austin型幼儿脑瘤脂病，是一种遗传性疾病。对这个病，我很陌生，想了解一下Austin型幼儿脑瘤脂病的具体表现症状。

想得到怎样的帮助：Austin型幼儿脑瘤脂病的具体症状是什么？

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2013-08-03 18:00:41 我要投诉

你好，Austin型幼儿脑瘤脂病最早表现是行为异常，烦躁不安，动作不协调或步态异常，偶尔也可出现痉挛性截瘫。持续一年以后，患儿就不能站立，反应迟钝亦更加明显，并可出现间歇性肢体疼痛等。3-4岁时，出现四肢瘫痪，并可发生眼球震颤、视神经萎缩及反应更加迟钝，以后可致失明。

挂号科室：神经内科

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Austin型幼儿脑硫脂病也称Austin型异染性脑白质营养不良，是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。是由于体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏而引起的一种遗传性疾病。临床表现... 更多>>

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